El síndrome de Leigh es la enfermedad mitocondrial más frecuente en niños pequeños, afecta principalmente la energía vital, la movilidad, el crecimiento y desarrollo normal de un niño. Éstas manifestaciones aparecen después de un embarazo sin complicaciones aparentes y luego de un periodo de crecimiento típico en los primeros meses de vida. El Síndrome De Leigh es causado por una variedad de mutaciones genéticas.
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Cuáles son los síntomas
El Síndrome De Leigh al igual que en la mayoría de las condiciones pertenecientes al grupo de afecciones Mitocondriales, no tiene signos o síntomas característicos, incluso puede confundirse con otras enfermedades pediátricas, neurológicas o no neurológicas. Esta enfermedad puede afectar cualquier tipo de células y por consecuencia a cualquier órgano.
En este sentido los síntomas o manifestaciones clínicas son muy variables y se presentan con diferente intensidad de una persona a otra, algunos de estos pueden ser:
- Retraso en el desarrollo motor o regresión de las pautas adquiridas
- Hipotonía, letargo o debilidad muscular ) en los bebés dificultad para el sostén cefálico
- Contracciones musculares involuntarias (distonía)
- Problemas en la alimentación (en los bebés dificultad en la succión)
- Vómitos y diarrea
- Problemas para coordinar los movimientos(ataxia)
- Movimientos anormales de los ojos(nistagmo)
- Atrofia óptica
- Convulsiones
- Parálisis de los nervios para craneales (oftalmoplejia)
- Alteraciones centrales del ritmo respiratorio(Apneas o pausas respiratorias, etc.)
- Irritabilidad
- Miopatía polineuropatía periférica(puede causar disminución de la sensibilidad en el cuerpo)
- Miocardiopatía hipertrófica
Los síntomas del síndrome de Leigh de inicio en adultos (una variante muy rara de la afección) generalmente aparecen durante la adolescencia o la edad adulta temprana. En esta versión de la enfermedad, las anomalías neurológicas relacionadas con la enfermedad progresan lentamente.
¿Cuáles son las causas?
La enfermedad de Leigh es de causa genética, ocasionada por mutaciones en los genes que producen las proteínas encargadas de la generación de energía en las mitocondrias. Estos genes pueden ser nucleares o mitocondriales y se han enumerado más de 100, entre los cuales se encuentra el gen SURF1.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico del síndrome de Leigh al igual que el de la enfermedad mitocondrial, surge desde la sospecha clínica. Por esto, es fundamental que los médicos, sobre todo pediatras, conozcan los síntomas para poder sospecharlos.
En pacientes con sospecha de síndrome de Leigh o enfermedad mitocondrial se piden estudios complementarios como: laboratorios, resonancia cerebral, biopsia muscular y estudios genéticos que puedan confirmar el diagnóstico.
¿Existe cura?
En la actualidad el Síndrome De Leigh no tiene cura, por eso es importante continuar con las investigaciones que mantienen viva la esperanza para el futuro de nuestros niños y niñas.
Atención médica
El síndrome de Leigh y las enfermedades mitocondriales son enfermedades multisistémicas que afectan a múltiples órganos y funciones corporales. Por lo tanto, se necesita un enfoque multidisciplinario, un equipo de médicos. Como las enfermedades mitocondriales son raras, es posible que, en primera instancia, no encuentres un especialista en tu ciudad o cerca de ella.
En las provincias de Argentina más alejadas de Buenos Aires, por ejemplo, algunas familias tienen que viajar a otra provincia para encontrar un especialista. Según la fundación Cure Mito, en algunas ciudades de Europa, algunas familias deben trasladarse incluso a otro país para poder atenderse.
Una vez que tengas un equipo de profesionales trabajando en el caso, es muy importante que tu médico pediatra o neurólogo local sea incluído en ese grupo y estén en contacto frecuente a través de mail o whatsapp.
Estas son algunos referencias de los Hospitales en Argentina que atienden enfermedades mitocondriales
y específicamente Síndrome de Leigh:
- Hospital Garrahan, CABA. Equipo de la Dra. Mariana Loos y Dra. Vindi
- Hospital de Niños Sor María Ludovica, La plata. Dra. Norma Specola, Dra. Núñez, Dra. García
- Hospital Ramos Mejía. Equipo del Dr. Marcelo Kauffmann
- Hospital Posadas. Equipo de enfermedades mitocondriales
- Hospital Austral. Equipo del Dr. Hernan Amartino
Si tenés algún dato de tu provincia o país en el que te encontrás, por favor envíanos la información a través de nuestro formulario de contacto.
Medicamentos y opciones de tratamiento
Aun no existe la cura definitiva para el Sindrome de Leigh y las enfermedades mitocondriales, es probable que muchos médicos receten un “Cóctel Mito”, que es una combinación de vitaminas y suplementos que puede tener algún beneficio, aunque aún no está completamente comprobado. El mejor manejo del tratamiento, implica una combinación de vitaminas, optimizar al máximo la nutrición y la salud general y prevenir el empeoramiento de los síntomas durante los momentos de enfermedad y estrés fisiológico.
Terapia Génica, un concepto revolucionario
La terapia génica es un enfoque revolucionario para el tratamiento de enfermedades genéticas, donde un tratamiento único puede brindar beneficios de por vida. En lugar de tratar sólo los síntomas, la terapia génica soluciona la enfermedad en su origen al reemplazar el gen defectuoso con una copia sana.
¿Cómo funciona?
Una copia sana del gen defectuoso del paciente se carga en un virus al que se le ha quitado su propio ADN.
Se inyectan trillones de virus en el líquido cefalorraquídeo, cada uno de los cuales contiene una copia sana del gen.
Los virus se unen a las células de la médula espinal y del cerebro y entregan genes saludables al núcleo de la célula.
Si querés conocer más sobre la terapia génica te compartimos estos links de Youtube.
Cuidados Paliativos
Es la especialidad médica que centra su atención en los enfermos crónicos o aquellos que su expectativa de vida es relativamente corta por causa de una enfermedad que no responde a tratamientos curativos.
En Argentina los CPP se brindan en muchas instituciones clínicas y hospitales privados, así como en instituciones públicas y gratuitas
En países como EEUU y algunos países de Europa, los CPP son usados hace muchos años para el tratamiento de las enfermedades mitocondriales.
En el caso del Síndrome de Leigh se considera adecuado la interconsulta con un equipo de cuidados paliativos. El acompañamiento y la orientación brindada por estos equipos al entorno familiar, podrían facilitar, allanar y por qué no, marcar el camino correcto para transitar este tipo de enfermedades en donde la pérdida de conductas adquiridas en la primera infancia (comer, hablar, pedestar, caminar entre otras cosas) generan una gran angustia así como también un pronóstico incierto a corto o largo plazo.
Los cuidados paliativos se aplican para mejorar la calidad de vida de los pacientes, ya que tienen un planteamiento que incluye a la persona en su totalidad y no solo a su enfermedad. Los especialistas en CPP se ocupan de reducir, prevenir y aliviar el dolor y además, acompañan desde el momento del diagnóstico y en etapas de incertidumbre pronóstica. Los procesos incluyen contención y ayuda en todo tipo de toma de decisiones relacionadas al cuidado de la salud.
El cuidado paliativo se perfila como FUNDAMENTAL, IMPRESCINDIBLE E IRREMPLAZABLE para tratar estas enfermedades graves, crónicas e invalidantes que pueden poner en riesgo la vida del paciente.
¿Qué es la enfermedad mitocondrial?
Las mitocondrias son pequeñas organelas presentes en todas las células del cuerpo cuya función es producir energía a partir del oxígeno y los alimentos.
Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos diferentes, que tienen en común la falla de las mitocondrias. Por lo tanto, el organismo no tiene suficiente energía para realizar sus funciones vitales y se produce la acumulación de oxígeno y combustible en las células, ocasionando daños. Además del Síndrome de Leigh existen otras enfermedades de tipo mitocondriales como son el Melas, el Síndrome de Kearnes-Sayre, MERRF y también las Miopatías mitocondriales en niños, jóvenes y adultos.
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