Estamos trabajando junto a la Fundacion Cure Mito y a las familias SURF1 del mundo para mostrar nuestra campaña global ONE SHOT TO LIVE. El objetivo es apoyar la vida de los niños con síndrome de Leigh por mutación en el gen SURF1 que luchan contra una enfermedad genética, rara y mortal. Ya se ha desarrollado una prometedora terapia génica que, con la ayuda de todos, podría llegar a la fase de ensayos clínicos a finales de 2027.
Este tratamiento único tiene el potencial de cambiar —y salvar— vidas. Ayudanos a financiar esta oportunidad única. Estamos haciendo historia! Y se necesitamos de una comunidad unida!
Un camino hacia la Cura
Un poco de Historia
Te contamos qué es exactamente la terapia génica SURF1
La terapia génica es un tratamiento de “reemplazo genético” que se usará como opción de tratamiento para el síndrome de Leigh SURF1, un raro y progresivo trastorno cerebral. El tratamiento utiliza un vehículo de entrega pequeño e inofensivo para llevar una copia saludable del gen SURF1 a las células del cuerpo. Este gen saludable ayuda al cuerpo a producir energía adecuadamente, que es algo que los niños con mutaciones SURF1 y otras mutaciones luchan por hacer.
¿Cómo se administra el tratamiento?
Por lo general, se administra a través de una sola inyección en el líquido cefalorraquídeo (intratecal). Esto ayuda a que el gen sano llegue al cerebro y a la médula espinal, donde más se necesita.
¿Se curará la enfermedad por completo?
Si bien los científicos esperan que sea una solución permanente, el objetivo principal es evitar que la enfermedad empeore y ayudar al cuerpo a crear más energía. Los estudios preclínicos han demostrado que puede mejorar la fuerza muscular y reducir la acumulación de ácido dañino en la sangre.
¿Por qué la terapia génica SURF1 es tan cara?
La terapia génica SURF1 es costosa porque se dirige a una enfermedad extremadamente rara, lo que significa que los enormes costos de la investigación y los ensayos clínicos son compartidos por muy pocos pacientes. Desarrollar un tratamiento que pueda llegar de forma segura al cerebro y a la médula espinal es técnicamente difícil y requiere laboratorios especializados de alta tecnología en lugar de fábricas estándar. Si bien el precio multimillonario es alto, está diseñado como una solución única para reemplazar una vida de visitas constantes al hospital y atención médica especializada.
¿Eventualmente reemplazará a las drogas tradicionales?
No reemplazará todo, pero transformará la forma en que manejamos las condiciones “incurables”. Al cambiar la atención médica de la gestión de por vida a curas de administración única, tiene el potencial de ahorrar dinero al sistema médico con el tiempo y mejorar significativamente la calidad de vida de millones de pacientes.